Integrirani preddiplomski i diplomski

Cilj predmeta:

Cilj je predmeta usvajanje principa, koncepta i praktičnih znanja iz područja farmakogenomike relevantnih za kliničku primjenu.

Uvjet za upis: položena Farmakologija i Molekularna biologija s genetičkim inženjerstvom.

predmet doprinosi sljedećim ishodima učenja na razini studijskoga programa:

• Prepoznavanje, razumijevanje i evaluacija genetičkih varijacija relevantnih za farmakoterapijski učinak.
• Evaluacija sadašnjih i budućih mogućnosti primjene farmakogennomike u individualizaciji farmakoterapije.

Uvjeti za potpis: pohađanje nastave, seminarski radovi

 Način polaganja ispita: kontinuirano praćenje, pisani i usmeni

 Termini za konzultacije: po potrebi uz prethodni dogovor

Sadržaj predmeta:

Farmakogenetika/farmakogenomika

Farmakokinetički aspekti farmakogenetike

Farmakodinamički aspekti farmakogenetike

Personalizacija terapije

Metode u farmakogenetici/farmakogenomici

Klinički aspekt farmakogenetike/farmakogenomike

Seminarske teme:

A

Primijenjena farmakogenetika u terapiji kardiolvaskularnih bolesti

Primijenjena farmakogenetika u terapiji hematoloških bolesti

Primijenjena farmakogenetika u terapiji tumorskih bolesti

Primijenjena farmakogenetika u terapiji bolesti središnjega živčanoga ustava

Primijenjena farmakogenetika u terapiji infektivnih bolesti

Primijenjena farmakogenetika u terapiji respiratornih bolesti

Primijenjena farmakogenetika u transplantacijskoj medicini i terapiji

Farmakogenetika, farmakogenomika i personalizirana medicina i terapija

Kronoterapijski aspekt i farmakogenetika

B

Farmakogenetika: klopidogrela, statina, varfarina, lidokaina, 5-fluorouracila, tramadola, tamoksifena, nesteroidnih antireumatika.

Vježbe:

Utvrđivanje genske varijante: VKORC1 C1173T

Utvrđivanje genske varijante: CYP2C9*2*3

Utvrđivanje optimalne dnevne doze varfarina

Preporučena literatura

Martin M. Zdanowicz (ur.), Concepts in Pharmacogenomics, American Society of Helath - System Pharmacists, Bethesda, MD

Russ B. Altman, David Flockhart i David B. Goldstein (ur.), Principles of Pharmacogenetics and Pharmacogenomics, Cambridge University Press

Znanstveni i stručni članci

Nastavni materijali za predavanja, seminare i vježbe

Cilj predmeta:
Cilj je predmeta upoznati studente s principima i razvojem molekularnih dijagnostičkih metoda te njihovom primjenom u istraživanju, dijagnostici i praćenju bolesti.

Preduvjet za upis predmeta: odslušana Hematologija II i Molekularna biologija s genetičkim inženjerstvom te položena Opća klinička biokemija.

Uvjeti za potpis: pohađanje nastave, seminarski radovi

 Način polaganja ispita: kontinuirano praćenje, pisani i usmeni

 Termini za konzultacije: po potrebi uz prethodni dogovor

Ishodi učenja

Predmet pridonosi sljedećim ishodima učenja na razini cjelokupnog studijskoga programa:

• Definiranje, analiziranje i predlaganje postupaka vezanih uz istraživanje, proizvodnju i osiguravanju kvalitete te implementaciju molekularno dijagnostičkih postupaka za otkrivanje i praćenje bolesti te  učinka terapije.
• Razvoj i implementacijia rješenja za praktične probleme u molekularnoj dijagnostici primjenom opažajnih, analitičkih i kritičkih vještina.
• Kritička procjena i primjena znanstvenih saznanja i dostupnih podataka u svrhu unapređenja profesije, rješavanja molekularno dijagnostičkih problema, primjene novih tehnologija te unapređenja postojećih.

Obveze studenata: redovito pohađanje svih oblika nastave, aktivno sudjelovanje u rješavanju primjera iz kliničke prakse, izrada seminarskog rada (pretraživanje literature, sastavljanje eseja i usmeno predstavljanje).

Sadržaj predmeta:

Uvod u molekularnu dijagnostiku

Izolacija nukleinskih kiselina

Lančana reakcija polimeraze Hibridizacijske tehnike

Sekvenciranje Napredne tehnike sekvenciranja

Metode detekcije i diskriminacije nukleinskih kiselina I

Metode detekcije i diskriminacije nukleinskih kiselina II

Lančana reakcije polimeraze u stvarnom vremenu

Epigenske analize, čipovi, analiza mikroRNA

Tekuća biopsija

Farmakogenomske i farmakogenetske analize

Molekularna dijagnostika u transfuzijskoj medicini

Molekularna dijagnostika hematoloških bolesti

Etički aspekt analize nukleinskih kiselina

Upravljanje molekularno-dijagnostičkim laboratorijem

Seminarske teme:

1. Cistična fibroza
2. Mišićne distrofije
3. Sindrom fragilnoga X kromosoma
4. Huntingtonova bolest
5. Bolesti povezane s promjenama u mitohondrijskoj DNA
6. Dijagnostička primjena nekodirajućih regulacijskih RNA
7. Molekularna dijagnostika cistične fibroze
8. Molekularna dijagnostika mišićnih distrofija
9. Molekularna dijagnostika sindroma fragilnoga X kromosoma
10. Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti
11. RNA interferencija
12. CRISPR/CAS9 sustav
13. DNA Čipovi i čipovi utemeljeni na PCR-u
14. Etička pitanja

Vježbe:

Izdvajanje DNA i RNA različitim metodama

Procjena kvalitete izoliranih nukleinskih kisleina

Elektroforeza RNA

Dizajniranje postupka PCR-a

Analiza polimorfizama i mutacija metodama PCR-RFLP

Analiza polimorfizama i mutacija metodom lančane reakcije polimeraze u stvarnom vremenu

Preporučena literatura

D. E. Bruns, E. R. Ashwood, C. A. Burtis, Fundamentals of Molecular Diagnostics, Saunders Elsevier

Štrausova medicinska biokemija, ur. D. Čvoriščec, I. Čepelak, Medicinska naklada

Znanstveni i stručni članci

Nastavni materijali za predavanja, seminare i vježbe